Молимо вас користите овај идентификатор за цитирање или овај линк до ове ставке:
https://open.uns.ac.rs/handle/123456789/8138
Назив: | Infantile peripheral neuropathy, deafness, and proximal tubulopathy associated with a novel mutation of the RRM2B gene: Case study | Аутори: | Vesna Stojanović Johannes A Mayr Wolfgang Sperl Nenad Barišić Aleksandra Doronjski Gordana Milak |
Кључне речи: | Mitochondrial DNA depletion syndromes | Датум издавања: | 1-дец-2013 | Часопис: | Croatian Medical Journal | Сажетак: | Mitochondrial DNA depletion syndromes are a group of autosomal recessive hereditary disorders characterized by reduction of the amount of mitochondrial DNA in the affected tissue (muscle, liver, brain, or kidneys). We report a case of an infant with myopathy, deafness, peripheral neuropathy, nephrocalcinosis, proximal renal tubulopathy, moderate lactic acidosis, and a novel mutation of the RRM2B gene. | URI: | https://open.uns.ac.rs/handle/123456789/8138 | ISSN: | 3539504 | DOI: | 10.3325/cmj.2013.54.579 |
Налази се у колекцијама: | MDF Publikacije/Publications |
Приказати целокупан запис ставки
SCOPUSTM
Навођења
12
проверено 10.05.2024.
Преглед/и станица
31
Протекла недеља
10
10
Протекли месец
0
0
проверено 10.05.2024.
Google ScholarTM
Проверите
Алт метрика
Ставке на DSpace-у су заштићене ауторским правима, са свим правима задржаним, осим ако није другачије назначено.