Publications

Refined By:
Author:  Mayr J.

Results 1-3 of 3 (Search time: 0.001 seconds).

Issue DateTitleAuthor(s)
11-Dec-2017Biallelic variants in WARS2 encoding mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthase in six individuals with mitochondrial encephalopathyWortmann S.; Timal S.; Venselaar H.; Wintjes L.; Kopajtich R.; Feichtinger R.; Onnekink C.; Mühlmeister M.; Brandt U.; Smeitink J.; Veltman J.; Sperl W.; Lefeber D.; Pruijn G.; Stojanović, Vesna ; Freisinger P.; v Spronsen F.; Derks T.; Veenstra-Knol H.; Mayr J.; Rötig A.; Tarnopolsky M.; Prokisch H.; Rodenburg R.
216-May-2015Erratum to: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients [J Inherit Metab Dis, DOI 10.1007/s10545-014-9774-8]Magner M.; Dvorakova V.; Tesarova M.; Mazurova S.; Hansikova H.; Zahorec M.; Brennerova K.; Bzduch V.; Spiegel R.; Horovitz Y.; Mandel H.; Eminoğlu F.; Mayr J.; Koch J.; Martinelli D.; Bertini E.; Konstantopoulou V.; Smet J.; Rahman S.; Broomfield A.; Stojanović, Vesna ; Dionisi-Vici C.; van Coster R.; Morava E.; Sperl W.; Zeman J.; Honzik T.
316-May-2015TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patientsMagner M.; Dvorakova V.; Tesarova M.; Mazurova S.; Hansikova H.; Zahorec M.; Brennerova K.; Bzduch V.; Spiegel R.; Horovitz Y.; Mandel H.; Eminoğlu F.; Mayr J.; Koch J.; Martinelli D.; Bertini E.; Konstantopoulou V.; Smet J.; Rahman S.; Broomfield A.; Stojanović, Vesna ; Dionisi-Vici C.; van Coster R.; Morava-Kozicz E.; Sperl W.; Zeman J.; Honzik T.