Browsing by Author Mayr J.
Showing results 1 to 3 of 3
Issue Date | Title | Author(s) |
---|---|---|
1-Dec-2017 | Biallelic variants in WARS2 encoding mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthase in six individuals with mitochondrial encephalopathy | Wortmann S.; Timal S.; Venselaar H.; Wintjes L.; Kopajtich R.; Feichtinger R.; Onnekink C.; Mühlmeister M.; Brandt U.; Smeitink J.; Veltman J.; Sperl W.; Lefeber D.; Pruijn G.; Stojanović, Vesna ; Freisinger P.; v Spronsen F.; Derks T.; Veenstra-Knol H.; Mayr J.; Rötig A.; Tarnopolsky M.; Prokisch H.; Rodenburg R. |
16-May-2015 | Erratum to: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients [J Inherit Metab Dis, DOI 10.1007/s10545-014-9774-8] | Magner M.; Dvorakova V.; Tesarova M.; Mazurova S.; Hansikova H.; Zahorec M.; Brennerova K.; Bzduch V.; Spiegel R.; Horovitz Y.; Mandel H.; Eminoğlu F.; Mayr J.; Koch J.; Martinelli D.; Bertini E.; Konstantopoulou V.; Smet J.; Rahman S.; Broomfield A.; Stojanović, Vesna ; Dionisi-Vici C.; van Coster R.; Morava E.; Sperl W.; Zeman J.; Honzik T. |
16-May-2015 | TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients | Magner M.; Dvorakova V.; Tesarova M.; Mazurova S.; Hansikova H.; Zahorec M.; Brennerova K.; Bzduch V.; Spiegel R.; Horovitz Y.; Mandel H.; Eminoğlu F.; Mayr J.; Koch J.; Martinelli D.; Bertini E.; Konstantopoulou V.; Smet J.; Rahman S.; Broomfield A.; Stojanović, Vesna ; Dionisi-Vici C.; van Coster R.; Morava-Kozicz E.; Sperl W.; Zeman J.; Honzik T. |