Browsing by Author Qubbaj W.
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| Issue Date | Title | Author(s) |
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| 1-Jan-2019 | Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases | Perenthaler E.; Nikoncuk A.; Yousefi S.; Berdowski W.; Alsagob M.; Ivan Čapo ; van der Linde H.; van den Berg P.; Jacobs E.; Putar D.; Ghazvini M.; Aronica E.; van IJcken W.; de Valk W.; Medici-van den Herik E.; van Slegtenhorst M.; Brick L.; Kozenko M.; Kohler J.; Bernstein J.; Monaghan K.; Begtrup A.; Torene R.; Al Futaisi A.; Al Murshedi F.; Mani R.; Al Azri F.; Kamsteeg E.; Mojarrad M.; Eslahi A.; Khazaei Z.; Darmiyan F.; Doosti M.; Karimiani E.; Vandrovcova J.; Zafar F.; Rana N.; Kandaswamy K.; Hertecant J.; Bauer P.; AlMuhaizea M.; Salih M.; Aldosary M.; Almass R.; Al-Quait L.; Qubbaj W.; Coskun S.; Alahmadi K.; Hamad M.; Alwadaee S.; Awartani K.; Dababo A.; Almohanna F.; Colak D.; Dehghani M.; Mehrjardi M.; Gunel M.; Ercan-Sencicek A.; Passi G.; Cheema H.; Efthymiou S.; Houlden H.; Bertoli-Avella A.; Brooks A.; Retterer K.; Maroofian R.; Kaya N.; van Ham T.; Barakat T. |